科學家20年研究 補齊人類基因組圖譜(圖)
基因是造就多種疾病和生命規律的根源。(圖片來源:lucadp/Adobe stock)
【看中國2022年4月8日訊】美國科學家們經過將近20年的努力，終於將人類基因組圖譜上缺失的部分補齊了，完成整個人類基因組的測序解碼，由此發現基因是造就多種疾病和生命規律的根源。
從2003年人類基因組計畫完成了92%的測序圖譜，但由於技術限制，剩下部分未能測序，使圖譜上留下一個空白。
他們發現，諸如衰老、肌肉萎縮、部分癌症，甚至大腦的秘密等，都可以在基因層面找到原因，得到解釋。這些DNA（脫氧核糖核酸）區域的基因編碼是這些狀態、症狀和疾病的源頭。而未能測序的8%部分，為人類基因組圖譜最複雜的部分，於今年3月31日由多國科學家組成的團隊找到了。
此團隊由美國加州大學聖克魯斯分校生物分子學家凱倫．米嘉（Karen Miga）和國家人類基因組研究所的亞當．菲力佩（Adam Phillippy）負責，名叫「端粒到端粒聯盟」（T2T）。團隊表示，增補的基因組區域圖譜將為一些疾病的創新療法帶來更多可能性，也為深入解析人類演變提供了管道。
何謂基因組
人類基因組是由個人所有的DNA，其中包括大約2.1萬個基因，這些基因分片段組合，通常被分成46束，稱為染色體。而每個物種都有自己的基因組，負責讓細胞自身知道什麼時候、通過什麼方式創製這個物種的個體，因此被稱作是生物物種的完整指令輯。造就形形色色的物種及個體。
發現缺失的部分
米嘉對BBC科學聚焦解釋，完整的基因組圖譜「將有助於更好理解人作為一個有機體是如何形成的，一個有機體和其他人、其他物種之間有哪些不同，為什麼有這些不同。缺失的8%就在人類染色體的兩個關鍵區域：端粒（telomeres）和著絲粒（centromeres）。端粒是位於染色體末端的小帽。此部分隨著人年齡的增長而縮短。有研究表明，端粒短的人比端粒長的人更容易罹患老年疾病，而且更早死亡，因此通過延長端粒來減緩衰老速度是一種可能的方法。著絲粒位於染色體的中間部分。在細胞分裂過程中，蛋白質就是在這個狹窄部位附著並分裂DNA，因此此區域決定兩個新細胞攜帶同樣遺傳密碼的DNA。米嘉解釋到，部分癌症、衰老和不孕症患者的基因中可以發現著絲粒出現問題或者錯誤。
新完成測序的基因組名叫T2T-CHM13，解碼了將近2千個基因，可以提供研究人員深入研究。科學家已經發現其中某些與人體免疫反應相關的基因，或許能夠幫助人類戰勝病毒感染和瘟疫。
華盛頓大學基因組埃希勒實驗室的埃文．埃希勒（Evan Eichler）教授透露，他的團隊還發現了有些區域可以看出一個人對某些藥物和治療的反應，進行預測。
還發現，決定人類大腦比其他靈長類動物更大的基因中有一半位於這些新測序的基因組區域。測序完成後，T2T團隊將這個新的人類基因組圖譜與其他現有的DNA樣本，以及100多萬個新的遺傳變異體進行比較，這些變異體中有許多是以前從未見過的。
研究人員表示：「在以前未能測序的基因組區域內，我們發現了數十萬種變異體……這為進化和生物醫學的突破提供了大好機會。」
基因編輯和治療
基因療法通常用於治療罕見的遺傳疾病。工作原理是用正確的DNA代碼替換有缺陷或功能失調的基因。但這項技術尚欠精凖，可能會導致DNA缺失或重排。專家表示，鑒於我們在當前環境中對某些基因的功能所知甚少，在進行有可能影響千年的基因改造時，必須格外謹慎。人類現在無法知道一個基因變異會對人類細胞造成的所有變化及影響，很難預見未來千百年後的環境下基因編輯對人類所起的作用。
BBC《科技聚焦》雜誌說到，在大部分人還沒有意識到的時候，人類已經「處於一場深刻的醫學和技術革命的山腳下，這場革命不僅帶來了新療法和治療方法的前景，還帶來了關於倫理、平等和健康正義的巨大問題」。