中国每年二百多万新生婴儿中，有一百多万人具先天缺陷，约占全国每年出生儿童的五分之一。专家呼吁，这是个亟待解决又不可忽视的社会问题，极大影响了人口素质及质量。
据新华网报导，天津市妇女儿童保健中心副主任、主任医师李义民透露，中国每年有100多万出生缺陷儿童，约占全国每年出生儿童的5％左右，大约是全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一，这是一个很惊人的数字，应当引起全社会的关注。
李义民分析，每年约有100多万新生儿出现先天缺陷，极大地影响了人口质量，是个不可忽视并亟待解决的社会问题。在每年100多万缺陷儿童中，分别为22万名先天性心脏病，10万名神经管畸形，5万人唇腭裂，3万人唐氏综合症等重大病症。
一项针对天津市60993名新生儿先天性代谢性疾病筛查结果，查出114例甲抵患儿，48例苯丙酮尿症患儿。
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