南京现世界最大耳聋家系 6代人有137人耳聋

江苏一个家系6代507人中，有137人耳聋，他们听不到这个世界上各种美妙的声音。该省医学专家对这个庞大的遗传性耳聋大家系进行了20多年的临床和分子遗传学研究，明确了家系的临床特征、遗传表型和致聋突变因素。

6代507人中137人耳聋

据金陵晚报报导，江苏省人民医院耳鼻咽喉科教授卜行宽说，这项研究是从1983年开始的，而促使研究开展的是寄到相关部门的一封来信，这封来信中称在江苏淮安一个偏僻的农村，有一个大家系很多人莫名耳聋。以卜行宽教授为首的课题组决定到当地去核实，并试图找到这个家系耳聋的原因。

据卜行宽介绍，当时这个大家系有4代人存活，而通过老人回忆追溯到6代人，结果发现，在这个大家系6代507人中，有 137人在幼年或成年后耳聋，失去了声音的世界是孤独苍白的，一些人的性格因此而发生巨大改变。

母系遗传方式代代相传

在研究的最初阶段，分子学还远没有发展到如今的程度，但专家们经过研究初步诊断这个家系的耳聋是带有遗传性的，并且以母系遗传方式代代相传，也就是说到男子身上耳聋就可以得到阻断，而到女子身上则会传给她的下一代。

与此同时，这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋，卜行宽教授解释说，和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同，这个家系的耳聋患者没有出现其它症状，仅仅是耳聋。此外，专家们还发现，这个家系听力障碍程度和发病年龄在代际间及耳聋个体间呈现极大差异性。

解开耳聋家系“致聋”之谜

专家们还发现，在这个家系中母系亲属对氨基糖□类抗生素高度易感。氨基糖□类药物作为一种抗生素，如庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物，普通人使用正常剂量可能没事，但对氨基糖□类药物易感的这个家系成员一旦使用，就可造成耳聋。

据介绍，课题组除从致聋机制进行研究外，还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施，而在避免使用氨基糖□类药物后，家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28％降为目前的零。为保存珍贵的遗传资源，专家们还成功建立了家系的永生细胞株，以便于以后发病者对比。

不过，卜行宽也指出，目前这个家系的耳聋之谜虽然已基本解开，但还有一些疑点需要进一步研究。

报导说，这项研究所涉及的家系是全世界目前有报导的最大的一个耳聋家系，同时随访时间之长在国内外都非常罕见，研究中新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有。