南京現世界最大耳聾家系 6代人有137人耳聾

江蘇一個家系6代507人中，有137人耳聾，他們聽不到這個世界上各種美妙的聲音。該省醫學專家對這個龐大的遺傳性耳聾大家系進行了20多年的臨床和分子遺傳學研究，明確了家系的臨床特徵、遺傳表型和致聾突變因素。

6代507人中137人耳聾

據金陵晚報報導，江蘇省人民醫院耳鼻咽喉科教授卜行寬說，這項研究是從1983年開始的，而促使研究開展的是寄到相關部門的一封來信，這封來信中稱在江蘇淮安一個偏僻的農村，有一個大家系很多人莫名耳聾。以卜行寬教授為首的課題組決定到當地去核實，並試圖找到這個家系耳聾的原因。

據卜行寬介紹，當時這個大家系有4代人存活，而通過老人回憶追溯到6代人，結果發現，在這個大家系6代507人中，有 137人在幼年或成年後耳聾，失去了聲音的世界是孤獨蒼白的，一些人的性格因此而發生巨大改變。

母系遺傳方式代代相傳

在研究的最初階段，分子學還遠沒有發展到如今的程度，但專家們經過研究初步診斷這個家系的耳聾是帶有遺傳性的，並且以母系遺傳方式代代相傳，也就是說到男子身上耳聾就可以得到阻斷，而到女子身上則會傳給她的下一代。

與此同時，這個家系的聽力學特徵為前庭功能正常的雙耳對稱發病的非綜合征型感音性聾，卜行寬教授解釋說，和一些耳聾患者同時伴有失明、腎臟等問題不同，這個家系的耳聾患者沒有出現其它症狀，僅僅是耳聾。此外，專家們還發現，這個家系聽力障礙程度和發病年齡在代際間及耳聾個體間呈現極大差異性。

解開耳聾家系「致聾」之謎

專家們還發現，在這個家系中母系親屬對氨基糖□類抗生素高度易感。氨基糖□類藥物作為一種抗生素，如慶大黴素、卡那黴素、鏈黴素等為代表的常用藥物，普通人使用正常劑量可能沒事，但對氨基糖□類藥物易感的這個家系成員一旦使用，就可造成耳聾。

據介紹，課題組除從致聾機制進行研究外，還對家系的耳聾開展了一系列有效的干預措施，而在避免使用氨基糖□類藥物後，家系中新生代先天性聾啞及語前聾發生率由調查之初的28％降為目前的零。為保存珍貴的遺傳資源，專家們還成功建立了家系的永生細胞株，以便於以後發病者對比。

不過，卜行寬也指出，目前這個家系的耳聾之謎雖然已基本解開，但還有一些疑點需要進一步研究。

報導說，這項研究所涉及的家系是全世界目前有報導的最大的一個耳聾家系，同時隨訪時間之長在國內外都非常罕見，研究中新發現的mtDNA雙重突變的遺傳學特徵為該家系所獨有。