《信息时报》消息基因突变并不罕见,发生在英国6岁男孩麦肯基·福克斯身上的基因突变却是全球首例,因为那是一种此前从未见过的基因突变。英国媒体3月 27日报道,他的每一个细胞里都多了一个额外的鲜为人知的染色体,连名字都没有。这种基因突变的结果完全颠覆了福克斯和他家人的生活,他是全球第一个因为基因紊乱而不能说话的人。
福克斯3个月大的时候,妈妈莎伦发现他还无法从小床上抬起头,拿不住东西,睡眠也有问题。医生们最初担心他是肌营养不良症,不过检查结果让医生们都手足无措,是基因变化。科学家通过检查发现,福克斯的X染色体上有一小块增生了两倍。莎伦说,“医生们知道这种事很不一般,世界上没有其他人经历过这种情况。他们没有什么对策,也不知道他能活多久,将来是否会生病。”如今6岁的福克斯智力只相当于两岁半的孩子,他不能说话,对危险没有辨别能力。
遗传学教授卡伦·坦普尔确认福克斯的病症很独特,“他的染色体奇特地发生了变化。这种情况在受孕时就出现了,每一个细胞中都比正常人多了两个部分。我们只能跟踪他的成长过程,看看能做点什么。”
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