西班牙女子接连出现肿瘤，却能持续战胜病魔。（图片来源：Adobe Stock）
西班牙有一位36岁女子，自从2岁发现肿瘤后，每隔几年就发现新的肿瘤，至今已有12种肿瘤，甚至5种已是恶性肿瘤，也就是所谓的癌症。但她不仅没有丧命，反而维持正常生活，持续工作，令医师感到不可思议。
接连癌症缠身 女子战胜病魔
癌症又称为恶性肿瘤，是已开发国家的主要死因之一，会随着生活习惯发生改变，目前已超过100种。近期，有一名36岁的西班牙女子，她在34年的岁月里，连续在身上发现12种肿瘤，其中有5种已经是恶性肿瘤，她却没有因此丧命。医师对于女子能存活至今感到疑惑，她居然在多种癌症缠身的情况下战胜病魔，于是学者对女子的案例展开研究，或许能找到治疗癌症的突破口。
据了解，这名女子在2岁时出现第1种肿瘤，往后每隔数年又会发现新的肿瘤出现。研究人员为了了解女子不同寻常的“易感性”是如何运行，西班牙国家癌症研究中心的研究人员采集女子的血液样本，从中筛选将导致遗传性癌症的基因突变，结果并未发现什么迹象。
后来研究人员分析女子的整个基因组时，才发现他们想要寻找的目标——基因MAD1L1的2个突变拷贝。西班牙国家癌症研究中心的细胞分裂与癌症小组负责人是马科斯・马伦布雷斯，他表示：“MAD1是基因MAD1L1编码的蛋白质，它是细胞分裂期间染色体正确分离的‘关键’调节因子。”
每当细胞准备分裂时，它将创造46条染色体中每1条的副本，这些染色体会紧密缠绕，包裹着细胞的DNA。随后这些染色体与它的副本配成一对，并沿着细胞中心排列，接着细胞会均匀地分裂为2个，每个子细胞都含有全部染色体的1个副本。这种MAD1蛋白质则会阻止细胞分裂，一直到细胞中的所有染色体都顺着这个细胞中心正确地对齐。马伦布雷斯表示：“在没有MAD1的情况下细胞过早分裂，将会产生染色体数量异常的子细胞。”
数量非比寻常的染色体会对细胞的新陈代谢产生严重破坏，进而导致肿瘤发生，因此异常数量的染色体属于癌症的标志性特征之一。
正常生活的秘密 免疫系统是关键？
马伦布雷斯表示，细胞的分裂与增值在胚胎发育过程中非常重造，所有的组织都需要在此时形成。然而MAD1L1拷贝的突变会导致胚胎死亡，因此病患能够度过胚胎发育的最初阶段是一个“奇迹”。不仅如此，MAD1L1突变会出现发育问题，比如骨骼问题、小头畸形等症状，这些发育问题与对多种致病机制的高度易感性，病患需要接受持续性的监测。
案例中的女子能够过着非常“正常”的生活，做着工作，并且独自生活，没有任何智力障碍。她能够轻而易举地战胜5种侵袭性极强的癌症，研究人员认为这可能与她本身的免疫系统有关，数据显示出免疫系统能辨识由MAD1L1突变产生染色体数量异常的细胞。马伦布雷斯说：“由于患者不断地产生异常细胞，免疫系统也不断地被激发。我们能够推测这种免疫系统的过度激发，或许有利于对肿瘤细胞产生强烈的免疫反应。”
研究团队希望能够从女子案例中的发现，更加了解免疫系统对于异常染色体数量的肿瘤细胞出现的防御作用，或许对未来开发治疗癌症的崭新方法能奠定新的基础。
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