據香港媒體8月12日報導,中國發現全球罕見的全新人類染色體,一名男嬰被發現染色體之間相互易位,形成一對新的衍生染色體。
去年10月,海南省農墾三亞醫院接診一名5個月大、智力與運動發育遲緩的男嬰時,發現該男嬰面部特徵獨特,疑似「先天愚型」患兒,建議為其做染色體檢查。
醫院就染色體分析時發現,其染色體異常,除多出一條21號染色體(21三體綜合症)外,還發現其5號和8號染色體之間發生相互易位,形成一對新的衍生染色體。
一個染色體核型中出現數目和結構同時畸變的情況非常罕見,且經檢索有關文獻也未見該異常染色體核型相關報導,醫院因此推測,這有可能為世界上尚未發現的新的異常染色體核型。
經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報導,屬全新發現的人類染色體異常核型。
雖然目前醫學尚無辦法治癒染色體病,但通過婚前、孕前、產前的染色體檢查,科學指導生育,可以防止或減少該類患兒的出生。
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